无创DNA
2025-07-04 10:22:22

对每个怀孕的妈妈来说,肚子里宝宝健不健康,那可是最让人操心的事。无创产前检测安全无创、检查起来方便,很多家庭都愿意选它来给宝宝做检查。然而,不少准妈妈心中都有这样的疑问:无创产前检测结果有误差的可能性大吗?今天就让香港妇幼医疗中心的小编来给大家答疑解惑吧。


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无创产前检测主要是通过采集孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA(包括胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,进而检测胎儿是否患三大染色体疾病,即21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征),以及性染色体相关疾病、微缺失症候群等。


香港无创DNA产前检测为例,在染色体三体征的检测上,其准确率高达99%。也就是说,每100个通过该检测判断为胎儿患染色体三体征的案例中,约有99个是准确的。在性染色体相关疾病检测方面,准确率更是达到99.82%,几乎能够精准识别诸如X染色体异常导致的特纳综合征等病症。而对于微缺失症候群,准确率也在94.1%。这样看来,无创产前检测的准确性整体较高,但仍存在一定误差空间。


误差可能来源于多个方面。从检测原理来讲,孕妇外周血中胎儿游离DNA的含量会受到多种因素影响。如果孕妇体重过高、孕周过小,可能导致胎儿游离DNA浓度不足,从而影响检测结果。另外,检测技术本身也存在局限性,对于一些染色体的嵌合型异常、结构异常等情况,无创产前检测可能无法准确识别。


无创产前检测是基于孕妇外周血中胎儿游离DNA进行分析的筛查技术,其检测结果存在一定的局限性。如果检测结果为高风险,一般我们会建议进一步做羊水穿刺以确诊。


值得注意的是,香港无创DNA产前检测在技术、实验室标准等方面具有一定优势,严格的质量控制体系和先进的测序技术,保障了较高的检测准确率。但即便如此,它也只是一种筛查手段,而非诊断手段。当无创产前检测结果出现异常时,建议准妈妈们进一步通过羊水穿刺、绒毛取样等诊断性检测来明确胎儿的真实情况。


香港妇幼医疗中心小编提醒:总的来说,无创产前检测结果出现误差的概率相对较小,香港无创DNA产前检测在多项指标上也展现出较高的准确率。准妈妈们既可以将其作为重要的胎儿健康评估参考,同时也要理性看待检测结果,当出现疑问时,及时与医生沟通,选择合适的诊断方法,为迎接健康宝宝做好充分准备。

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